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2015-09-09 – 19h30 – Conférence

Les maladies orphelines du Québec

Présenter par Gail Ouellette, Généticienne/conseillère en génétique agréée
Environ 7 000 maladies rares ont été répertoriées à travers le monde. Des Québécois et Québécoises peuvent être touchés par l’une ou l’autre de celles-ci. Cependant, certaines maladies sont plus fréquentes dans certaines régions, ont des caractéristiques génétiques particulières ou sont spécifiques au Québec. Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, les recherches ont démontré qu’un effet fondateur est à l’origine de ces particularités, c’est-à-dire un ensemble de phénomènes démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de la population. D’autres maladies sont concentrées chez un petit nombre de familles dans d’autres régions d’où les appellations « ataxie de Beauce » ou « ataxie de Portneuf ». On connaît maintenant les causes génétiques de presque toutes ces maladies rares du Québec, mais la plupart demeurent « orphelines » sur le plan thérapeutique.

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